Missions
Le Pr Isabelle Audo est Professeur des Universités à la Faculté de Santé Sorbonne Université et Praticien Hospitalier au CHNO des Quinze-Vingts. Depuis 2007, le Pr Isabelle Audo est investigatrice principale ou co-investigatrice sur plusieurs études cliniques académiques et industrielles principalement axées sur les maladies rares d’origine génétique, incluant des études d’histoire naturelle, de corrélations phénotype/génotype et thérapeutiques. Son statut actuel est :
- directrice de l’unité d’électrophysiologie du CHNO des Quinze-Vingts
- médecin investigateur au CIC1423, responsables des cohortes
- vice-directrice du Centre de Maladies Rares « dystrophies rétiniennes d’origine génétique » (directeur Dr Mohand-Saïd, vice-directeurs Pr Sahel, Pr Audo)
- coordinatrice de la fédération de gestion commune ophtalmo-pédiatrie aux seins des Quinze-Vingts
- chef d’équipe dans le département de génétique, équipe S6 (équipe A-Z, avec le Dr Christina Zeitz) à l’Institut de la Vision
- responsable scientifique du CRB Neurosenscol (certifié NF S96-900)
Références
- Nassisi M, Smirnov V, Herna
CNGB1-related rod-cone dystrophy: a mutation review and update. Hum Mutat. 2021 Apr 12. Online ahead of print. - Varin J, Bouzidi N, Dias MMS, Pugliese T, Michiels C, Robert C, Desrosiers M, Sahel JA, Audo I, Dalkara D, Zeitz C.
Restoration of mGluR6 Localization Following AAV-Mediated Delivery in a Mouse Model of Congenital Stationary Night Blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021 Mar 1;62(3):24 - Leahy KE, Wright T, Grudzinska Pechhacker MK, Audo I, Tumber A, Tavares E, MacDonald H, Locke J, VandenHoven C, Zeitz C, Heon E, Buncic JR, Vincent A.
Optic Atrophy and Inner Retinal Thinning in CACNA1F-related Congenital Stationary Night Blindness. Genes (Basel). 2021 Feb 25;12(3):330. - Colombo L, Maltese PE, Castori M, El Shamieh S, Zeitz C, Audo I, Zulian A, Marinelli C, Benedetti S, Costantini A, Bressan S, Percio M, Ferri P, Abeshi A, Bertelli M, Rossetti L.
Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021 Feb 1;62(2):13.
