Missions
Frédéric Brioude est Maitre de Conférences des Universités en physiologie à la Faculté de Santé Sorbonne Université et Praticien Hospitalier dans le service d’Explorations Fonctionnelles Endocriniennes Pédiatriques de l’hôpital Trousseau. Ses recherches abordent la physiopathologie de la croissance fœtale et postnatale, en particulier les mécanismes moléculaires à l’origine de pathologies liées à l’empreinte parentale affectant la croissance fœtale (syndromes de Beckwith Wiedemann et de Silver Russell).
Références
- Giabicani E, …, Brioude F. Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients. J Med Genet. 2020 Mar;57(3):160-168. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106328.
- Brioude F, … . Overgrowth syndromes – clinical and molecular aspects and tumour risk. Nat Rev Endocrinol. 2019 May;15(5):299-311. doi: 10.1038/s41574-019-0180-z.
- Brioude F, … Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Apr;14(4):229-249. doi: 10.1038/nrendo.2017.166
- Heide S, … Brioude F. Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences.. J Med Genet. 2018 Mar;55(3):205-213. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104919
- Wakeling EL, Brioude F, …. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb;13(2):105-124. doi: 10.1038/nrendo.2016.138
